Detalles de la búsqueda
1.
Characterization of the prenatal renal phenotype associated with 17q12, HNF1B, microdeletions.
Prenat Diagn
; 44(2): 237-246, 2024 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37632214
2.
Loss-of-Function Variants in PPP1R12A: From Isolated Sex Reversal to Holoprosencephaly Spectrum and Urogenital Malformations.
Am J Hum Genet
; 106(1): 121-128, 2020 01 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31883643
3.
Further delineation of the CWC27-associated spliceosomeopathy: Case report and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 191(5): 1378-1383, 2023 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36718996
4.
Insights into the perinatal phenotype of Kabuki syndrome in infants identified by genome-wide sequencing.
Am J Med Genet A
; 191(4): 930-940, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36651673
5.
Genomic analyses in Cornelia de Lange Syndrome and related diagnoses: Novel candidate genes, genotype-phenotype correlations and common mechanisms.
Am J Med Genet A
; 191(8): 2113-2131, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37377026
6.
De Novo Variants Disrupting the HX Repeat Motif of ATN1 Cause a Recognizable Non-Progressive Neurocognitive Syndrome.
Am J Hum Genet
; 104(3): 542-552, 2019 03 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30827498
7.
Identifying phenotypic expansions for congenital diaphragmatic hernia plus (CDH+) using DECIPHER data.
Am J Med Genet A
; 188(10): 2958-2968, 2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35904974
8.
Mutations in PIGS, Encoding a GPI Transamidase, Cause a Neurological Syndrome Ranging from Fetal Akinesia to Epileptic Encephalopathy.
Am J Hum Genet
; 103(4): 602-611, 2018 10 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30269814
9.
Expanding the genotypic and phenotypic spectrum in a diverse cohort of 104 individuals with Wiedemann-Steiner syndrome.
Am J Med Genet A
; 185(6): 1649-1665, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33783954
10.
Mutation update for the SATB2 gene.
Hum Mutat
; 40(8): 1013-1029, 2019 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31021519
11.
A Recurrent Mosaic Mutation in SMO, Encoding the Hedgehog Signal Transducer Smoothened, Is the Major Cause of Curry-Jones Syndrome.
Am J Hum Genet
; 98(6): 1256-1265, 2016 06 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27236920
12.
A novel autosomal dominant mutation in SOX18 resulting in a fatal case of hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia syndrome.
Am J Med Genet A
; 176(12): 2824-2828, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30549413
13.
De Novo Variants Disrupting the HX Repeat Motif of ATN1 Cause a Recognizable Non-progressive Neurocognitive Syndrome.
Am J Hum Genet
; 104(4): 778, 2019 Apr 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30929740
14.
Mutation of WIF1: a potential novel cause of a Nail-Patella-like disorder.
Genet Med
; 19(10): 1179-1183, 2017 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28383544
15.
Gastrointestinal disorders in Curry-Jones syndrome: Clinical and molecular insights from an affected newborn.
Am J Med Genet A
; 173(6): 1586-1592, 2017 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28386950
16.
Immunodeficiency and autoimmune enterocolopathy linked to NFAT5 haploinsufficiency.
J Immunol
; 194(6): 2551-60, 2015 Mar 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25667416
17.
Enlarged Cavum Septi Pellucidi and Vergae in the Fetus: A Cause for Concern.
J Ultrasound Med
; 36(8): 1657-1668, 2017 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-28417514
18.
Evaluation of Ventilation Tube Placement and Long-term Audiologic Outcome in Children With Cleft Palate.
Cleft Palate Craniofac J
; 54(6): 650-655, 2017 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27441700
19.
Extending the mutation spectrum for Galloway-Mowat syndrome to include homozygous missense mutations in the WDR73 gene.
Am J Med Genet A
; 170A(4): 992-8, 2016 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-27001912
20.
Maternal and fetal capillary malformation-arteriovenous malformation (CM-AVM) due to a novel RASA1 mutation presenting with prenatal non-immune hydrops fetalis.
Am J Med Genet A
; 167A(10): 2440-3, 2015 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-26096958